Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome

Orpha code: 1380OMIM code: 218900

Definicja

A rare lethal combination of manifestations including short stature, congenital cataracts, encephalopathy with epileptic fits, and postmortem confirmation of nephropathy (renal tubular necrosis). There have been no further descriptions in the literature since 1963.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Crome syndrome
Zespół Crome'a
Kod ORPHA
1380
Kod OMIM
218900
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl