Zaćma - neuropatia - encefalopatia

Kod Orpha: 1380Kod OMIM: 218900

Definicja

Rzadka śmiertelna kombinacja objawów, która obejmuje niski wzrost, wrodzoną zaćmę, encefalopatię z napadami padaczkowymi i pośmiertne potwierdzoną nefropatię (martwica kanalików nerkowych). Od 1963 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Crome syndrome
Zespół Crome'a
Kod ORPHA
1380
Kod OMIM
218900
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl