Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities. Disease data Classification Disease Synonyms OPHN1 syndrome Zespół oligofreniny-1 Zespół OPHN1 Oligophrenin-1 syndrome ORPHA code 137831 OMIM code 300486 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD90 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl