Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy OPHN1 syndrome Zespół oligofreniny-1 Zespół OPHN1 Oligophrenin-1 syndrome Kod ORPHA 137831 Kod OMIM 300486 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD90 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl