Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem - hipoplazja móżdżku

Kod Orpha: 137831Kod OMIM: 300486

Definicja

X-linked intellectual deficit-cerebellar hypoplasia, also known as OPHN1 syndrome, is a rare syndromic form of cerebellar dysgenesis characterized by moderate to severe intellectual deficit and cerebellar abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
OPHN1 syndrome
Zespół oligofreniny-1
Zespół OPHN1
Oligophrenin-1 syndrome
Kod ORPHA
137831
Kod OMIM
300486
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl