Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome

Orpha code: 1246OMIM code: 113400

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by brachydactyly, nystagmus, and cerebellar ataxia. Intellectual deficit and strabismus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1934.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Biemond syndrome
Zespół Biemonda
Kod ORPHA
1246
Kod OMIM
113400
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl