Brachydaktylia - oczopląs - ataksja móżdżkowa

Kod Orpha: 1246Kod OMIM: 113400

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by brachydactyly, nystagmus, and cerebellar ataxia. Intellectual deficit and strabismus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1934.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Biemond syndrome
Zespół Biemonda
Kod ORPHA
1246
Kod OMIM
113400
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl