Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome

Orpha code: 1154OMIM code: 108145

Definicja

An inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophtalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Distal arthrogryposis type 5
Artrogrypoza dystalna typu 5
Artrogrypoza dystalna typu IIB
Artrogrypoza dystalna z oftalmoplagią
Distal arthrogryposis type IIB
Distal arthrogryposis with ophthalmoplegia
Oculomelic amyoplasia
Kod ORPHA
1154
Kod OMIM
108145
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
LD26.4Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl