Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophtalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Distal arthrogryposis type 5 Artrogrypoza dystalna typu 5 Artrogrypoza dystalna typu IIB Artrogrypoza dystalna z oftalmoplagią Distal arthrogryposis type IIB Distal arthrogryposis with ophthalmoplegia Oculomelic amyoplasia Kod ORPHA 1154 Kod OMIM 108145 Kod ICD10 Q68.8 Kod ICD11 LD26.4Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl