Congenital contractural arachnodactyly

Orpha code: 115OMIM code: 121050

Definition

Congenital contractural arachnodactyly (CCA, Beals syndrome) is a connective tissue disorder characterized by multiple flexion contractures, arachnodactyly, severe kyphoscoliosis, abnormal pinnae and muscular hypoplasia.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Beals syndrome
Artrogrypoza dystalna typu 9
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa i Hechta
Zespół CCA
Beals-Hecht syndrome
CCA syndrome
Distal arthrogryposis type 9
ORPHA code
115
OMIM code
121050
ICD10 code
Q68.8
ICD11 code
LD28.00

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl