Wrodzona archanodaktylia z przykurczami

Kod Orpha: 115Kod OMIM: 121050

Definicja

Congenital contractural arachnodactyly (CCA, Beals syndrome) is a connective tissue disorder characterized by multiple flexion contractures, arachnodactyly, severe kyphoscoliosis, abnormal pinnae and muscular hypoplasia.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Beals syndrome
Artrogrypoza dystalna typu 9
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa i Hechta
Zespół CCA
Beals-Hecht syndrome
CCA syndrome
Distal arthrogryposis type 9
Kod ORPHA
115
Kod OMIM
121050
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
LD28.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl