Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Barth syndrome (BTHS) is an inborn error of phospholipid metabolism characterized by dilated cardiomyopathy (DCM), skeletal myopathy, neutropenia, growth delay and organic aciduria. Disease data Classification Disease Synonyms 3-methylglutaconic aciduria type 2 Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 2 BTHS MGA2 Miopatia sercowo-szkieletowa - neutropenia Miopatia sercowo-szkieletowa sprzężona z chromosomem X z neutropenią Miopatia sercowo-szkieletowa z neutropenią i nieprawidłowe mitochondria BTHS Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome MGA2 X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia ORPHA code 111 OMIM code 302060 ICD10 code E71.1 ICD11 code 5C50.E0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl