Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Barth syndrome (BTHS) is an inborn error of phospholipid metabolism characterized by dilated cardiomyopathy (DCM), skeletal myopathy, neutropenia, growth delay and organic aciduria. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-methylglutaconic aciduria type 2 Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 2 BTHS MGA2 Miopatia sercowo-szkieletowa - neutropenia Miopatia sercowo-szkieletowa sprzężona z chromosomem X z neutropenią Miopatia sercowo-szkieletowa z neutropenią i nieprawidłowe mitochondria BTHS Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome MGA2 X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia Kod ORPHA 111 Kod OMIM 302060 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl