Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare renal disease characterized by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Xq22.3 microdeletion syndrome Zespół mikrodelecji Xq22.3 Kod ORPHA 1018 Kod OMIM 308940 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2H.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl