Zespół Alporta związany z chromosomem X-rozlana mięśniakowatość macicy

Kod Orpha: 1018Kod OMIM: 308940

Definicja

A rare renal disease characterized by the association of X-linked Alport syndrome (glomerular nephropathy, sensorineural deafness and ocular anomalies) and benign proliferation of visceral smooth muscle cells along the gastrointestinal, respiratory, and female genital tracts and clinically manifests with dysphagia, dyspnea, cough, stridor, postprandial vomiting, retrosternal or epigastric pain, recurrent pneumonia, and clitoral hypertrophy in females.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Xq22.3 microdeletion syndrome
Zespół mikrodelecji Xq22.3
Kod ORPHA
1018
Kod OMIM
308940
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl