Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare neurometabolic disorder characterized by a spectrum of symptoms ranging from those seen in dopa-responsive dystonia (DRD) to progressive infantile encephalopathy. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Autosomal recessive Segawa syndrome Autosomalny recesywny zespół Segawa Dystonia z niedoborem hydroksylazy tyrozyny wrażliwa na L-dopa Niedobór hydrolazy tyrozyny DYT5b Tyrosine hydroxylase deficiency Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia Kod ORPHA 101150 Kod OMIM 605407 Kod ICD10 G24.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl