Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Autosomalna recesywna dystonia wrażliwa na lewodopę (DYT5b) to bardzo rzadka choroba neurometaboliczna charakteryzująca się spektrum objawów od tych właściwych dla dystonii wrażliwej na lewodopę (DRD; sprawdź ten termin), do postępującej encefalopatii dziecięcej. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive Segawa syndrome Autosomalny recesywny zespół Segawa Dystonia z niedoborem hydroksylazy tyrozyny wrażliwa na L-dopa Niedobór hydrolazy tyrozyny DYT5b Tyrosine hydroxylase deficiency Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia Kod ORPHA 101150 Kod OMIM 605407 Kod ICD10 G24.1 Kod ICD11 8A02.11 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl