Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare chromosomal anomaly involving deletion of chromosome band 2q37 and characterized by a broad spectrum of clinical findings including mild-moderate developmental delay/intellectual disability, brachymetaphalangy of digits 3-5, short stature, obesity, hypotonia, specific facial dysmorphism, abnormal behavior, autism or autism spectrum disorder, joint hypermobility/dislocation, and scoliosis. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Albright hereditary osteodystrophy type 3 Brachydaktylia-niepełnosprawność intelektualna Del(2)(q37) Delecja 2q37 Delecja 2q37-qter Dziedziczna osteodystrofia Albrighta 3 Monosomia 2q37-qter Zespół podobny do dziedzicznej osteodystrofii Albrighta Dziedziczna osteodystrofia Albrighta typu 3 Zespół brachydaktylii i niepełnosprawności intelektualnej Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome Brachydactyly-intellectual disability syndrome Del(2)(q37) Deletion 2q37 Monosomy 2q37qter ORPHA code 1001 OMIM code 600430 ICD10 code Q93.5 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl