Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare chromosomal anomaly involving deletion of chromosome band 2q37 and characterized by a broad spectrum of clinical findings including mild-moderate developmental delay/intellectual disability, brachymetaphalangy of digits 3-5, short stature, obesity, hypotonia, specific facial dysmorphism, abnormal behavior, autism or autism spectrum disorder, joint hypermobility/dislocation, and scoliosis. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Albright hereditary osteodystrophy type 3 Brachydaktylia-niepełnosprawność intelektualna Del(2)(q37) Delecja 2q37 Delecja 2q37-qter Dziedziczna osteodystrofia Albrighta 3 Monosomia 2q37-qter Zespół podobny do dziedzicznej osteodystrofii Albrighta Dziedziczna osteodystrofia Albrighta typu 3 Zespół brachydaktylii i niepełnosprawności intelektualnej Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome Brachydactyly-intellectual disability syndrome Del(2)(q37) Deletion 2q37 Monosomy 2q37qter Kod ORPHA 1001 Kod OMIM 600430 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl