Zespół mikrodelecji 2q37

Kod Orpha: 1001Kod OMIM: 600430

Definicja

A rare chromosomal anomaly involving deletion of chromosome band 2q37 and characterized by a broad spectrum of clinical findings including mild-moderate developmental delay/intellectual disability, brachymetaphalangy of digits 3-5, short stature, obesity, hypotonia, specific facial dysmorphism, abnormal behavior, autism or autism spectrum disorder, joint hypermobility/dislocation, and scoliosis.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Albright hereditary osteodystrophy type 3
Brachydaktylia-niepełnosprawność intelektualna
Del(2)(q37)
Delecja 2q37
Delecja 2q37-qter
Dziedziczna osteodystrofia Albrighta 3
Monosomia 2q37-qter
Zespół podobny do dziedzicznej osteodystrofii Albrighta
Dziedziczna osteodystrofia Albrighta typu 3
Zespół brachydaktylii i niepełnosprawności intelektualnej
Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome
Brachydactyly-intellectual disability syndrome
Del(2)(q37)
Deletion 2q37
Monosomy 2q37qter
Kod ORPHA
1001
Kod OMIM
600430
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl