Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C

Orpha code: 100013OMIM code:

Definicja

A severe form of lissencephaly with cerebellar hypoplasia characterized by severe microcephaly, cleft palate, and severe cerebellar and brainstem hypoplasia leading to neonatal death.

Disease data

Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA

100013

Kod OMIM

Kod ICD10

Q04.3

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C

Description of the disease *

Extended description of the disease