Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B

Orpha code: 100012OMIM code:

Definicja

A form of lissencephaly with cerebellar hypoplasia characterized by subtle microcephaly, hypotonia and neurological and cognitive development delay. Hippocampal malformation is a characteristic imaging feature of this disorder.

Disease data

Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA

100012

Kod OMIM

Kod ICD10

Q04.3

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B

Description of the disease *

Extended description of the disease