Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCCD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu leucyny, charakteryzującym się bardzo zmiennym obrazem klinicznym, od przełomu metabolicznego w niemowlęctwie do braku objawów w wieku dorosłym. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-methylcrotonylglycinuria 3-metylokrotonyloglicynuria MCCD Niedobór MCC MCC deficiency MCCD Kod ORPHA 6 Kod OMIM 210210 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl