Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1

Kod Orpha: 99946Kod OMIM: 118210

Definicja

A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, presenting with a more prominent muscle weakness in lower than upper limbs and frequent postural tremor.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMT2A1
CMT2A1
Kod ORPHA
99946
Kod OMIM
118210
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl