Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1

Orpha code: 99946OMIM code: 118210

Definicja

A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, presenting with a more prominent muscle weakness in lower than upper limbs and frequent postural tremor.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

CMT2A1

Kod ORPHA

99946

Kod OMIM

118210

Kod ICD10

G60.0

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1

Description of the disease *

Extended description of the disease