Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double-strand break repair mechanisms and characterized by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy DNA ligase IV deficiency Niedobór ligazy DNA IV Zespół ligazy 4 Ligase 4 syndrome Kod ORPHA 99812 Kod OMIM 606593 Kod ICD10 D81.1 Kod ICD11 4A01.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl