Miotonia reagująca na acetazolamid

Kod Orpha: 99736Kod OMIM: 608390

Definicja

A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide (ACZ).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ACZ-responsive congenital myotonia
Miotonia - bolesne przykurcze
Miotonia bolesna
Miotonia reagująca na ACZ
Miotonia wrodzona wrażliwa na ACZ
Wrodzona miotonia bolesna
Wrodzona miotonia reagująca na acetazolamid
ACZ-responsive myotonia
Acetazolamide-responsive congenital myotonia
Myotonia-painful contractions syndrome
Painful congenital myotonia
Painful myotonia
Kod ORPHA
99736
Kod OMIM
608390
Kod ICD10
G71.1
Kod ICD11
8C71.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl