Acetazolamide-responsive myotonia

Orpha code: 99736OMIM code: 608390

Definition

A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide (ACZ).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
ACZ-responsive congenital myotonia
Miotonia - bolesne przykurcze
Miotonia bolesna
Miotonia reagująca na ACZ
Miotonia wrodzona wrażliwa na ACZ
Wrodzona miotonia bolesna
Wrodzona miotonia reagująca na acetazolamid
ACZ-responsive myotonia
Acetazolamide-responsive congenital myotonia
Myotonia-painful contractions syndrome
Painful congenital myotonia
Painful myotonia
ORPHA code
99736
OMIM code
608390
ICD10 code
G71.1
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl