Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Cheirospondyloenchondromatosis is an extremely rare type of enchondromatosis of very early onset (from neonatal period to infancy) characterized by symmetrical multiple enchondromas with metacarpal and phalangeal involvement resulting in short hands and feet, platyspondyly, mild to moderate short stature and intellectual disability. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Generalized enchondromatosis with platyspondyly Generalized enchondromatosis with platyspondyly Kod ORPHA 99647 Kod OMIM - Kod ICD10 Q78.8 Kod ICD11 LD24.2Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl