Chrzęstniakowatość śródkostna rąk i kręgów

Kod Orpha: 99647Kod OMIM:

Definicja

Cheirospondyloenchondromatosis is an extremely rare type of enchondromatosis of very early onset (from neonatal period to infancy) characterized by symmetrical multiple enchondromas with metacarpal and phalangeal involvement resulting in short hands and feet, platyspondyly, mild to moderate short stature and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Generalized enchondromatosis with platyspondyly
Generalized enchondromatosis with platyspondyly
Kod ORPHA
99647
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.2Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl