Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I

Kod Orpha: 98975Kod OMIM: 122000

Definicja

Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I (CHED I) jest rzadkim podtypem dystrofii tylnej rogówki (zob. to hasło), charakteryzującym się rozmytym wyglądem szklistej rogówki oraz znacznym zgrubieniem rogówki od urodzenia lub niemowlęctwa bez oczopląsu, z niewyraźnym widzeniem.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant CHED
Autosomalna dominująca CHED
Autosomalna dominująca wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I
CHED1
CHEDI
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I 1
Autosomal dominant congenital hereditary endothelial dystrophy
CHED1
CHEDI
Congenital hereditary endothelial dystrophy type 1
Kod ORPHA
98975
Kod OMIM
122000
Kod ICD10
H18.5
Kod ICD11
LA11.5

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl