Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ klasyczny

Kod Orpha: 98673Kod OMIM: 610708

Definicja

A rare neuro-ophthalmological disease which is one of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterized by progressive bilateral visual loss with an onset during the first decade of life, associated with optic disc pallor, visual acuity loss, visual field deficits and color vision defects.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant optic atrophy, Kjer type
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ Kjera
Zanik nerwu wzrokowego Kjera
Zanik nerwu wzrokowego typu 1
Kjer optic atrophy
Optic atrophy type 1
Kod ORPHA
98673
Kod OMIM
610708
Kod ICD10
H47.2
Kod ICD11
9C40.8

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl