Wrodzona ciężka neutropenia sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 86788Kod OMIM: 300299

Definicja

X-linked severe congenital neutropenia is an immunodeficiency syndrome characterized by recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the <i>WAS</i> gene, encoding the WASP protein.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
86788
Kod OMIM
300299
Kod ICD10
D70
Kod ICD11
4B00.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl