Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja X-linked severe congenital neutropenia is an immunodeficiency syndrome characterized by recurrent major bacterial infections, severe congenital neutropenia, and monocytopenia. It has been described in five males spanning three generations of one family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is caused by mutations in the <i>WAS</i> gene, encoding the WASP protein. Dane Klasyfikacja Choroba Kod ORPHA 86788 Kod OMIM 300299 Kod ICD10 D70 Kod ICD11 4B00.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl