Niepełnosprawność intelektualna typu Shrimpton sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 85324Kod OMIM: 300709

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability, microcephaly and short stature in male patients. Strabismus and spastic diplegia have also been described.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
MRXS9
MRXS9
Kod ORPHA
85324
Kod OMIM
300709
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl