X-linked intellectual disability, Shrimpton type

Orpha code: 85324OMIM code: 300709

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability, microcephaly and short stature in male patients. Strabismus and spastic diplegia have also been described.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
MRXS9
MRXS9
Kod ORPHA
85324
Kod OMIM
300709
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl