Zespół alfa talasemia - niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 847Kod OMIM: 309580

Definicja

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
ATR-X syndrome
Zespół ATR-X
Kod ORPHA
847
Kod OMIM
309580
Kod ICD10
D56.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl