Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome

Orpha code: 847OMIM code: 309580

Definicja

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.

Disease data

Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy

ATR-X syndrome

Zespół ATR-X

Kod ORPHA

847

Kod OMIM

309580

Kod ICD10

D56.0

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease