Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by cognitive impairment of variable severity, behavioral abnormalities, and sleep disturbance. Patients present with distinctive physical features and a wide range of malformations (e.g. cardiac, renal). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy 17p11.2 microdeletion syndrome Zespół mikrodelecji 17p11.2 Kod ORPHA 819 Kod OMIM 182290 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.H1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl