Zespół Smitha i Magenis

Kod Orpha: 819Kod OMIM: 182290

Definicja

A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by cognitive impairment of variable severity, behavioral abnormalities, and sleep disturbance. Patients present with distinctive physical features and a wide range of malformations (e.g. cardiac, renal).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
17p11.2 microdeletion syndrome
Zespół mikrodelecji 17p11.2
Kod ORPHA
819
Kod OMIM
182290
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.H1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl