Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by cognitive impairment of variable severity, behavioral abnormalities, and sleep disturbance. Patients present with distinctive physical features and a wide range of malformations (e.g. cardiac, renal). Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms 17p11.2 microdeletion syndrome Zespół mikrodelecji 17p11.2 ORPHA code 819 OMIM code 182290 ICD10 code Q93.5 ICD11 code LD44.H1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl