Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, neurodevelopmental disorder characterized by cognitive impairment of variable severity, behavioral abnormalities, and sleep disturbance. Patients present with distinctive physical features and a wide range of malformations (e.g. cardiac, renal). Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy 17p11.2 microdeletion syndrome Zespół mikrodelecji 17p11.2 Kod ORPHA 819 Kod OMIM 182290 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.H1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl