Zespół Smitha, Lemliego i Opitza

Kod Orpha: 818Kod OMIM: 270400

Definicja

Zespół Smitha, Lemliego i Opitza (SLOS) charakteryzuje się mnogimi wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
7-dehydrocholesterol reductase deficiency
Niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu
SLOS
Zespół RSH
RSH syndrome
SLOS
Kod ORPHA
818
Kod OMIM
270400
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
5C52.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl