Smith-Lemli-Opitz syndrome

Orpha code: 818OMIM code: 270400

Definicja

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is characterized by multiple congenital anomalies, intellectual deficit, and behavioral problems.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
7-dehydrocholesterol reductase deficiency
Niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu
SLOS
Zespół RSH
RSH syndrome
SLOS
Kod ORPHA
818
Kod OMIM
270400
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
5C52.10

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl