Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by complete absence of melanin and manifesting as white hair and skin, blue, fully translucent irises, nystagmus and misrouting of the optic nerves. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy OCA1A Albinizm oczno-skórny tyrozynazo-ujemny OCA1A Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism Kod ORPHA 79431 Kod OMIM 203100 Kod ICD10 E70.3 Kod ICD11 EC23.20 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl