Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by complete absence of melanin and manifesting as white hair and skin, blue, fully translucent irises, nystagmus and misrouting of the optic nerves. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy OCA1A Albinizm oczno-skórny tyrozynazo-ujemny OCA1A Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism Kod ORPHA 79431 Kod OMIM 203100 Kod ICD10 E70.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl