Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A severe form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by complete absence of melanin and manifesting as white hair and skin, blue, fully translucent irises, nystagmus and misrouting of the optic nerves. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms OCA1A Albinizm oczno-skórny tyrozynazo-ujemny OCA1A Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism ORPHA code 79431 OMIM code 203100 ICD10 code E70.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl