Pęcherzowe oddzielanie się naskórka graniczne z zarośnięciem odźwiernika

Kod Orpha: 79403Kod OMIM: 226730

Definicja

A severe form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by generalized blistering at birth and congenital atresia of the pylorus and rarely of other portions of the gastrointestinal tract.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Carmi syndrome
Zespół Carmi
JEB with pyloric atresia
JEB-PA
Kod ORPHA
79403
Kod OMIM
226730
Kod ICD10
Q81.8
Kod ICD11
EC31

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl