Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

Orpha code: 79403OMIM code: 226730

Definicja

A severe form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by generalized blistering at birth and congenital atresia of the pylorus and rarely of other portions of the gastrointestinal tract.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Carmi syndrome
Zespół Carmi
JEB with pyloric atresia
JEB-PA
Kod ORPHA
79403
Kod OMIM
226730
Kod ICD10
Q81.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl