Dziedziczna keratodermia zniekształcajaca z rybią łuską

Kod Orpha: 79395Kod OMIM: 604117

Definicja

Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis is a diffuse palmoplantar keratoderma characterized by honeycomb palmoplantar hyperkeratosis associated with pseudoainhum of the fifth digit of the hand, ichthyosis and deafness. Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis follows an autosomal dominant mode of transmission.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Camisa disease
Choroba Camisa
Keratodermia - zapalenie skóry w formie rybiej łuski - podwyższony poziom glukuronidazy
Keratodermia lorikrynowa
Zespół Vohwinkela - rybia łuska
Keratoderma-ichthyosiform dermatosis-elevated beta-glucuronidase syndrome
Loricrin keratoderma
Vohwinkel syndrome with ichthyosis
Kod ORPHA
79395
Kod OMIM
604117
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
EC20.30

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl