Dziecięca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa

Kod Orpha: 79263Kod OMIM: 256730

Definicja

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) characterized by onset during the second half of the first year of life and rapid mental and motor deterioration leading to loss of all psychomotor abilities.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hagberg-Santavuori disease
Choroba Hagberga i Santavuori
Choroba Santavuori
Choroba Santavuori i Haltia
INCL
NCL dziecięca
INCL
Infantile NCL
Santavuori disease
Santavuori-Haltia disease
Kod ORPHA
79263
Kod OMIM
256730
Kod ICD10
E75.4
Kod ICD11
5C56.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl