Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of Crigler Najjar syndrome (CNS), a rare hereditary disorder of bilirubin metabolism, characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to reduced and inducible activity of hepatic UDP-glucuronosyltransferase 1A1. The disorder clinically manifests with neonatal, isolated jaundice with a risk of developing bilirubin encephalopathy later in life due to triggers such as stress or infection. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2 Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 2 Niedobó UGT typu 2 Niedobór bilirubiny-UGT typu 2 Niedobór urydynodifosforan-glukuronosylotransferazy bilirubiny typu 2 Zespół Ariasa Bilirubin-UGT deficiency type 2 Kod ORPHA 79235 Kod OMIM 606785 Kod ICD10 E80.5 Kod ICD11 5C58.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl