Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Gaucher disease type 2 is the acute neurological form of Gaucher disease (GD; see this term). It is characterized by early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Acute neuronopathic Gaucher disease Dziecięca mózgowa choroba Gauchera Ostra neuropatyczna choroba Gauchera Infantile cerebral Gaucher disease Kod ORPHA 77260 Kod OMIM 230900 Kod ICD10 E75.2 Kod ICD11 5C56.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl