Gaucher disease type 2

Orpha code: 77260OMIM code: 230900

Definicja

Gaucher disease type 2 is the acute neurological form of Gaucher disease (GD; see this term). It is characterized by early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Acute neuronopathic Gaucher disease
Dziecięca mózgowa choroba Gauchera
Ostra neuropatyczna choroba Gauchera
Infantile cerebral Gaucher disease
Kod ORPHA
77260
Kod OMIM
230900
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl