Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder of sex development (DSD) due to a defect in metabolizing testosterone to dihydrotestosterone and characterized by incomplete intrauterine masculinization which ranges from a female genitalia with a blind vaginal pouch to a fully male phenotype with pseudovaginal posterior hypospadias and micropenis. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 46,XY DSD due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Niedobór 5-alfa-reduktazy steroidowej Pseudohermafrodytyzm męski spowodowany niedoborem 5-alfa-reduktazy 2 ZRP 46,XY spowodowane niedoborem 5-alfa-reduktazy 2 Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias Steroid 5-alpha-reductase 2 deficiency 46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Kod ORPHA 753 Kod OMIM 264600 Kod ICD10 E29.1 Kod ICD11 LD2A.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl