Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XY spowodowane niedoborem dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3

Kod Orpha: 752Kod OMIM: 264300

Definicja

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase isozyme 3 (17betaHSD III) deficiency is a rare disorder leading to male pseudohermaphroditism (MPH), a condition characterized by incomplete differentiation of the male genitalia in 46X,Y males.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Niedobór 17-ketoreduktazy
Niedobór 17-ketosteroidoreduktazy
Niedobór dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3
Pseudohermafrodytyzm męski spowodowany niedoborem dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3
17-ketoreductase deficiency
17-ketosteroidreductase deficiency
46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Kod ORPHA
752
Kod OMIM
264300
Kod ICD10
E29.1
Kod ICD11
LD2A.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl