Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare difference of sex development characterized by 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency that affects individuals with a 46,XY karyotype leading to underandrogenization of the genitalia. Disease data Classification Disease Synonyms 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Niedobór 17-ketoreduktazy Niedobór 17-ketosteroidoreduktazy Niedobór dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3 Pseudohermafrodytyzm męski spowodowany niedoborem dehydrogenazy 17-beta-hydroksysteroidowej typu 3 17-ketoreductase deficiency 17-ketosteroidreductase deficiency 46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ORPHA code 752 OMIM code 264300 ICD10 code E29.1 ICD11 code LD2A.3 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl